तीन अक्षरहरू SNP जनसंख्या आनुवंशिकी को अध्ययन मा सर्वव्यापी छन्।मानव रोग अनुसन्धान, फसल विशेषता स्थिति, पशु विकास र आणविक पारिस्थितिकी को बावजूद, SNPs आधार को रूप मा आवश्यक छ।यद्यपि, यदि तपाइँसँग उच्च-थ्रुपुट अनुक्रममा आधारित आधुनिक आनुवंशिकीको गहिरो बुझाइ छैन, र यी तीन अक्षरहरू सामना गर्दै, यो "सबैभन्दा परिचित अपरिचित" जस्तो देखिन्छ, त्यसपछि तपाइँ पछिको अनुसन्धान गर्न सक्नुहुन्न।त्यसोभए फलो-अप अनुसन्धान सुरु गर्नु अघि, SNP के हो भनेर हेरौं।

SNP (एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म), हामी यसको पूरा अंग्रेजी नामबाट देख्न सक्छौं, यसले एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता वा बहुरूपतालाई जनाउँछ।यसको छुट्टै नाम पनि छ, जसलाई SNV (एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता) भनिन्छ।केही मानव अध्ययनहरूमा, केवल 1% भन्दा बढी जनसंख्या आवृत्ति भएकाहरूलाई SNP भनिन्छ, तर व्यापक रूपमा बोल्ने, दुई मिश्रित हुन सक्छ।त्यसैले हामी भन्न सक्छौं कि SNP, एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्मले उत्परिवर्तनलाई जनाउँछ जसमा जीनोममा एक न्यूक्लियोटाइड अर्को न्यूक्लियोटाइडद्वारा प्रतिस्थापित हुन्छ।उदाहरणका लागि, तलको चित्रमा, AT आधार जोडीलाई GC आधार जोडीले प्रतिस्थापन गरिएको छ, जुन SNP साइट हो।

चित्र

यद्यपि, चाहे यो "एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म" होस् वा "एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता" हो, यो तुलनात्मक रूपमा बोलिरहेको छ, त्यसैले SNP डाटालाई आधारको रूपमा जीनोम रिक्वेन्सिङ चाहिन्छ, त्यो हो, व्यक्तिको जीनोम अनुक्रम गरिसकेपछि अनुक्रमण डेटालाई क्रमबद्ध गरिन्छ।जीनोमको तुलनामा, साइट जुन जीनोमबाट भिन्न हुन्छ SNP साइटको रूपमा पत्ता लगाइन्छ।

तरकारीमा SNPs को सन्दर्भमा,प्लान्ट डायरेक्ट पीसीआर किटछिटो पत्ता लगाउन प्रयोग गर्न सकिन्छ।

उत्परिवर्तन प्रकारहरूको सन्दर्भमा, SNP ले संक्रमण र रूपान्तरण समावेश गर्दछ।ट्रान्जिसनले प्युरिनलाई प्युरिन वा पाइरिमिडाइनलाई पाइरिमिडाइनसँग प्रतिस्थापन गर्दछ।रूपान्तरणले purines र pyrimidines बीचको पारस्परिक प्रतिस्थापनलाई बुझाउँछ।घटनाको आवृत्ति फरक हुनेछ, र संक्रमणको सम्भावना रूपान्तरणको भन्दा बढी हुनेछ।

जहाँ SNP हुन्छ भन्ने सन्दर्भमा, विभिन्न SNP हरूको जीनोममा फरक प्रभाव हुनेछ।अन्तरजेनिक क्षेत्रमा हुने SNPs, अर्थात्, जीनोममा जीनहरू बीचको क्षेत्रले जीनोमको कार्यलाई असर नगर्न सक्छ, र जीनको इन्ट्रोन वा अपस्ट्रीम प्रमोटर क्षेत्रमा उत्परिवर्तनले जीनमा निश्चित प्रभाव पार्न सक्छ;जीनको एक्सोन क्षेत्रहरूमा हुने उत्परिवर्तनहरू, तिनीहरूले एन्कोडेड एमिनो एसिडहरूमा परिवर्तनहरू निम्त्याउँछन् कि छैनन् भन्ने आधारमा, जीनको कार्यहरूमा फरक प्रभावहरू हुन्छन्।(निस्सन्देह, यदि दुई SNPs ले एमिनो एसिडमा भिन्नताहरू निम्त्याउँछ भने, तिनीहरूले प्रोटीनको संरचनामा फरक प्रभाव पार्छ, र अन्ततः जैविक फेनोटाइपमा प्रभावहरू फरक हुन सक्छ)।

जे होस्, जीन स्थानहरूमा हुने SNPs को संख्या सामान्यतया गैर-जीन स्थानहरूको तुलनामा उल्लेखनीय रूपमा कम हुन्छ, किनकि जीनको कार्यलाई असर गर्ने SNP ले सामान्यतया व्यक्तिको अस्तित्वमा नकारात्मक प्रभाव पार्छ, जसको परिणामस्वरूप समूहमा यो SNP बोक्ने व्यक्तिहरू मध्येबाट हटाइयो।

निस्सन्देह, डिप्लोइड जीवहरूको लागि, क्रोमोजोमहरू जोडीहरूमा अवस्थित हुन्छन्, तर क्रोमोजोमहरूको जोडी प्रत्येक आधारको लागि ठ्याक्कै समान हुन असम्भव छ।तसर्थ, केहि SNPs पनि हेटेरोजाइगस देखिनेछन्, अर्थात्, क्रोमोजोममा यस स्थितिमा दुईवटा आधारहरू छन्।एक समूहमा, विभिन्न व्यक्तिहरूको SNP जीनोटाइपहरू सँगै एकत्रित हुन्छन्, जुन पछिल्ला विश्लेषणहरूको लागि आधार बन्छ।विशेषताहरूसँग संयोजनमा, यो न्याय गर्न सकिन्छ कि आणविक मार्करको रूपमा SNP विशेषताहरूसँग जोडिएको छ, विशेषताको QTL (मात्रात्मक विशेषता लोकस) न्याय गर्न सकिन्छ, र GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन) वा आनुवंशिक नक्सा निर्माण गर्न सकिन्छ;SNP लाई आणविक मार्करको रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ व्यक्तिहरू बीचको विकास सम्बन्धको न्याय गर्नुहोस्;तपाईं कार्यात्मक SNPs स्क्रिन गर्न सक्नुहुन्छ र रोग-सम्बन्धित उत्परिवर्तनहरू अध्ययन गर्न सक्नुहुन्छ;तपाईले SNP एलेल फ्रिक्वेन्सी परिवर्तनहरू वा हेटेरोजाइगस दरहरू र अन्य सूचकहरू प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ जीनोममा चयन गरिएका क्षेत्रहरू निर्धारण गर्न ... आदि, वर्तमानसँग मिलाएर उच्च-थ्रुपुट अनुक्रमको विकासको साथ, सयौं हजार वा बढी SNP साइटहरू अनुक्रम डेटाको सेटबाट प्राप्त गर्न सकिन्छ।यो भन्न सकिन्छ कि SNP अब जनसंख्या आनुवंशिक अनुसन्धान को आधारशिला भएको छ।

निस्सन्देह, जीनोममा आधारहरूमा परिवर्तनहरू सधैं एक आधारलाई अर्कोसँग प्रतिस्थापन गर्दैनन् (यद्यपि यो सबैभन्दा सामान्य हो)।यो पनि सम्भव छ कि एक वा केहि आधारहरू हराइरहेको छ, वा दुई आधारहरू।बीचमा अन्य धेरै आधारहरू सम्मिलित गरियो।सम्मिलित र मेटाउने यो सानो दायरालाई सामूहिक रूपमा InDel (सम्मिलन र मेटाउने) भनिन्छ, जसले विशेष रूपमा छोटो टुक्राहरू (एक वा धेरै आधारहरू) को सम्मिलित र मेटाउने सन्दर्भ गर्दछ।जीनको स्थानमा हुने InDel ले जीनको कार्यमा पनि प्रभाव पार्न सक्छ, त्यसैले कहिलेकाहीँ InDel ले अनुसन्धानमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्न सक्छ।तर समग्रमा, जनसंख्या आनुवंशिकी को आधारशिला को रूप मा SNP को स्थिति अझै पनि अटल छ।