अमेरिकी विद्वान एरिक एस ल्यान्डरले 1996 मा तेस्रो-पुस्ताको आणविक मार्करको रूपमा एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (SNP) औपचारिक रूपमा प्रस्ताव गरेपछि, SNP आर्थिक विशेषता संघ विश्लेषण, जैविक आनुवंशिक सम्बन्ध नक्सा निर्माण, र मानव रोगजनक जीन स्क्रीनिंगमा व्यापक रूपमा प्रयोग भएको छ।, रोग जोखिम निदान र भविष्यवाणी, व्यक्तिगत औषधि स्क्रीनिंग, र अन्य जैविक र चिकित्सा अनुसन्धान क्षेत्रहरू।नगद बाली प्रजननको क्षेत्रमा, SNP को पहिचानले आवश्यक विशेषताहरूको प्रारम्भिक चयनलाई महसुस गर्न सक्छ।यस चयनमा उच्च सटीकताको विशेषताहरू छन् र प्रभावकारी रूपमा आकारविज्ञान र वातावरणीय कारकहरूको हस्तक्षेपबाट बच्न सक्छ, जसले गर्दा प्रजनन प्रक्रियालाई धेरै छोटो पार्छ।तसर्थ, आधारभूत अनुसन्धानको क्षेत्रमा SNP ले ठूलो भूमिका खेल्छ।

एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म, SNP) ले एउटै वा फरक प्रजातिका व्यक्तिहरूको DNA अनुक्रममा एउटै स्थानमा एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नताहरू रहेको घटनालाई बुझाउँछ।एकल आधारको सम्मिलन, मेटाउने, रूपान्तरण र उल्टो सबैले यो भिन्नता निम्त्याउन सक्छ।विगतमा, SNP को परिभाषा उत्परिवर्तनको भन्दा फरक थियो।एक भेरियन्ट लोकसलाई SNP लोकसको रूपमा परिभाषित गर्नको लागि जनसंख्याको एक एलिलको आवृत्ति 1% भन्दा बढी हुनु आवश्यक छ।यद्यपि, आधुनिक जैविक सिद्धान्तहरू र प्रविधिको प्रयोगको विस्तारको साथ, एलेल फ्रिक्वेन्सी अब SNP को परिभाषा सीमित गर्न आवश्यक शर्त छैन।नेशनल सेन्टर फर बायोटेक्नोलोजी इन्फर्मेसन (NCBI) अन्तर्गत एकल न्यूक्लियोटाइड पोलिमोर्फिज्म (dbSNP) डाटाबेसमा समावेश गरिएको एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता डाटा अनुसार, कम-फ्रिक्वेन्सी सम्मिलन/मेटाउने, माइक्रोस्याटेलाइट भिन्नता, आदि पनि समावेश छन्।

मानव शरीरमा, SNP को आवृत्ति 0.1% छ।अर्को शब्दहरूमा, त्यहाँ प्रति 1000 आधार जोडीहरूको औसत एक SNP साइट छ।यद्यपि घटनाको आवृत्ति अपेक्षाकृत उच्च छ, सबै SNP साइटहरू लक्षणहरूसँग सम्बन्धित उम्मेद्वार मार्करहरू हुन सक्दैनन्।यो मुख्यतया स्थान संग सम्बन्धित छ जहाँ SNP हुन्छ।

सैद्धान्तिक रूपमा, SNP जीनोम अनुक्रममा कहीं पनि हुन सक्छ।कोडिङ क्षेत्रमा हुने SNPs ले समानार्थी उत्परिवर्तन र गैर-समानार्थी उत्परिवर्तनहरू उत्पादन गर्न सक्छ, अर्थात्, एमिनो एसिड परिवर्तन हुनु अघि र पछि परिवर्तन हुँदैन।परिवर्तन भएको एमिनो एसिडले सामान्यतया पेप्टाइड चेनलाई यसको मौलिक कार्य (मिससेन्स म्यूटेशन) गुमाउन सक्छ, र अनुवाद रद्द गर्न पनि सक्छ (बकवास उत्परिवर्तन)।गैर-कोडिङ क्षेत्रहरू र अन्तरजेनिक क्षेत्रहरूमा हुने SNPs ले mRNA स्प्लिसिङ, गैर-कोडिङ RNA अनुक्रम संरचना, र ट्रान्सक्रिप्शन कारकहरू र DNA को बाध्यकारी दक्षतालाई असर गर्न सक्छ।विशिष्ट सम्बन्ध चित्रमा देखाइएको छ:

SNP प्रकारहरू:

धेरै सामान्य SNP टाइपिङ विधिहरू र तिनीहरूको तुलना

विभिन्न सिद्धान्तहरू अनुसार, साधारण SNP पत्ता लगाउने विधिहरू निम्न कोटीहरूमा विभाजित छन्:

पत्ता लगाउने विधिहरूको वर्गीकरण तुलना

नोट: तालिकामा सूचीबद्ध हाल अधिक सामान्य SNP पत्ता लगाउने विधिहरू प्रयोग गरिन्छ, अन्य पत्ता लगाउने विधिहरू जस्तै विशिष्ट साइट हाइब्रिडाइजेशन (ASPE), विशिष्ट साइट प्राइमर एक्सटेन्सन (ASPE), एकल आधार विस्तार (SBCE), विशिष्ट साइट काट्ने (ASC), जीन चिप टेक्नोलोजी, मास स्पेक्ट्रोमेट्री प्रविधि, आदि वर्गीकृत र तुलना गरिएको छैन।

माथिका धेरै सामान्य SNP पत्ता लगाउने विधिहरूमा न्यूक्लिक एसिड शुद्धिकरणको लागत र समय अपरिहार्य छ।यद्यपि, फोरजीनको प्रत्यक्ष पीसीआर प्रविधिमा आधारित सम्बन्धित किटहरूले अशुद्ध नमूनाहरूमा प्रत्यक्ष रूपमा पीसीआर वा क्यूपीसीआर प्रवर्धन गर्न सक्छन्, जसले SNP पत्ता लगाउन अभूतपूर्व सुविधा ल्याउँछ।

Foregene को प्रत्यक्ष PCR शृङ्खलाका उत्पादनहरूले नमूना शुद्धिकरण चरणहरू सरल र लगभग छोड्छन्, जसले टेम्प्लेटहरू तयार गर्न आवश्यक समय र लागतलाई धेरै कम गर्छ।अद्वितीय Taq पोलिमरेजमा उत्कृष्ट प्रवर्धन क्षमता छ र यसले जटिल प्रवर्धन वातावरणबाट विभिन्न प्रकारका अवरोधहरूलाई सहन सक्छ।यी विशेषताहरूले उच्च-उत्पादन विशिष्ट उत्पादनहरू प्राप्त गर्न प्राविधिक ग्यारेन्टी प्रदान गर्दछ। विभिन्न नमूना प्रकारहरूका लागि फोरजीन प्रत्यक्ष PCR/qPCR किटहरू, जस्तै: जनावरको तन्तु (मुसाको पुच्छर, जेब्राफिस, आदि), बिरुवाका पातहरू, बीउहरू (पोलिसेकराइड र पोलिफेनोल नमूनाहरू सहित) आदि।